Google DeepMind on julkaissut AlphaGenome Atlas -järjestelmän, jonka tarkoitus on ennustaa, millaisia vaikutuksia ihmisen DNA:n yksittäisillä emäsmuutoksilla voi olla.
Ihmisen genomissa on noin kolme miljardia DNA-kohtaa, ja jokainen emäs voidaan periaatteessa vaihtaa kolmeen muuhun. Mahdollisia yhden kirjaimen muutoksia on siis noin yhdeksän miljardia. DeepMind on laskenut AlphaGenome-mallilla ennusteita näiden muutosten vaikutuksista ja koonnut tulokset suureksi tietokannaksi.
Erityisen kiinnostavaa on niin sanottu ei-koodaava DNA, joka muodostaa valtaosan genomista. Se ei suoraan määrää proteiinien rakennetta, mutta vaikuttaa esimerkiksi siihen, mitkä geenit aktivoituvat, missä kudoksissa ne toimivat ja miten RNA:ta käsitellään. Juuri näiden alueiden mutaatioiden merkitystä on usein vaikea arvioida.
AlphaGenome pyrkii ennustamaan muun muassa sitä, vaikuttaako jokin DNA-muutos geenin ilmentymiseen, RNA:n silmukointiin tai muihin solun säätelymekanismeihin. Tarkoitus ei ole korvata laboratoriotutkimusta, vaan auttaa tutkijoita seulomaan valtavasta määrästä geneettisiä muutoksia ne, joita kannattaa tutkia tarkemmin.
DeepMind on esitellyt myös AVI-pistemäärän (AlphaGenome Variant Impact), jonka avulla mutaatioita voidaan järjestää niiden ennustetun biologisen merkityksen perusteella.
Kyse ei siis ole siitä, että tekoäly nyt varmasti tietäisi kaikkien mutaatioiden seuraukset tai pystyisi suoraan ennustamaan yksittäisen ihmisen sairastumisen. Atlas sisältää mallin tekemiä ennusteita, jotka tarvitsevat edelleen kokeellista vahvistamista.
Silti mittakaava on huomattava. AlphaFold teki vastaavanlaisen harppauksen proteiinien rakenteiden ennustamisessa, ja AlphaGenome yrittää nyt tehdä genomille jotakin samansuuntaista: rakentaa ennustekartan siitä, mitä DNA:n muutokset mahdollisesti tekevät.
